Ухудшение экологической составляющей окружающей среды, возрастание количества стрессовых ситуаций, присутствие различных добавок, в том числе генномодифицированных, в пище приводит к росту наследственных заболеваний. Однако прежде чем изучать, чем вызвано и к чему приводит нарушение генома индивида, необходимо знать то, сколько хромосом у "нормального" человека, то есть у человека обладающего полноценным набором хромосом.
Основу любой хромосомной структуры составляют дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и белки, причем на долю последних приходится до 65% от массы самой хромосомы. Двойная спираль ДНК «обмотана» вокруг белкового основания и является главным носителем наследственной информации. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных участков – генов, отвечающих за определённые характеристики организма. Именно благодаря ей признаки родителей передаются потомству. Однако ребенок практически в равных долях наследует от родителей признаки, определяемые генами: цвет глаз и волос, наследственные заболевания, количество пальцев на руках и ногах и другие характерные особенности. Какие гены зародыш примет от матери, а какие от отца - это определяется при зачатии плода.
Сколько хромосом у здорового человека
Хромосомы были открыты немецким цитогенетиком Вальтером Флемингом (Walther Flemming) в 1882 году, а свое название, означающее «окрашенное» тело, они получили от немецкого анатома и гистолога Генриха Вальдейера (Heinrich Waldeyer) шестью годами позже. Сегодня установлено, что кариотип (хромосомный набор) здорового человека состоит из 46 хромосом. Если перевести это общее количество в пары (как принято в цитологии), то характеристика генома человека, определяемая признаком - сколько хромосом у здорового человека, следующая - 22 пары называются аутосомами и присутствуют в организме здоровых мужчин и женщин, а еще одна пара определяет гендерную принадлежность человека и свойственна только одному полу.
Существуют и другие характеристики человеческого кариотипа. Если хромосомы в паре имеют одинаковые характеристики и разъединены - они относятся к диплоидному хромосомному набору. Половые хромосомы составляют гаплоидный набор, который объединяется (сливается) при проникновении сперматозоида в яйцеклетку и последующем зачатии плода.
Любое нарушение кариотипа приводит к возникновению генетических болезней, многие из которых передаются наследственным путем. Наиболее известными генетическими заболеваниями являются синдром Дауна и синдром Патау.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Впервые синдром Дауна был выделен в самостоятельное заболевание неизвестной этиологии в 1966 году английским врачом Джоном Дауном (John Down), который назвал этот недуг «монголизмом». Генетическую причину данного заболевания определил французский генетик, врач-педиатр Жером Лежён (Jérôme Lejeune) в 1959 году, и он же установил сколько хромосом у человека с синдромом Дауна.
Генетическая сущность заболевания следующая. При зачатии плода к одной из хромосомных пар (обычно к двадцать первой) присоединяется третья, непарная хромосома. В результате этого кариотип человека, больного синдромом Дауна, содержит 47 хромосом.
Основной причиной возникновения заболевания могут являться:
- ионизирующее излучение, которому подвергались родители;
- родительский алкоголизм;
- некоторые инфекционные заболевания, перенесенные родителями;
- сахарный диабет в различных формах.
Основным симптомом синдрома Дауна является умственная отсталость индивида. При этом у больных присутствует ярко выраженная внешняя симптоматика:
- увеличенный размер языка;
- неправильной формы, увеличенные уши;
- наличие на веках кожных складок;
- расширенная переносица;
- наличие белесых пятен на глазном яблоке.
У мужчин наблюдается нарушение репродуктивной функции различной тяжести, женщины способны забеременеть.
Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до сорока лет. Они имеют проблематику с желудочно-кишечным трактом и склонны к дисфункции сердечно-сосудистой системы.
Читайте также:
